Evlilik öncesi zorunlu tarama testlerinin arasına SMA da girdi. SMA testinin detayları belli oldu.

Sağlık Bakanlığı SMA Bilim Kurulu sonrası yazılı bir açıklama yapan Sağlık Bakanı Dr. Fahrettin Koca, artık evlilik öncesi zorunlu tarama testleri arasına SMA'nın da eklendiğini duyurdu.

Buna göre çiftler, evlilik öncesi genetik olarak taşıyıcı olup olmadıklarını ücretsiz olarak öğrenebilecek. Yeni yılla birlikte uygulamaya başlanacak yeni tarama programının detaylarını anlatan Çam ve Sakura Şehir Hastanesi Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi Sorumlu Hekimi ve Tıbbi Genetik Uzmanı Dr. Alper Gezdirici ile Tüp Bebek Merkezi Sorumlusu Doç. Dr. İbrahim Polat, bu uygulama ile SMA'lı bebek dramlarının da son bulacağını söyledi.

“KAN ÖRNEKLERİ AİLE SAĞLIK MERKEZLERİ'NDEN ALINACAK”

Tıbbi Genetik Uzmanı Dr. Alper Gezdirici, "Sağlık Bakanımız birkaç gün önce bir genelge yayınladı. Spinal Muscular Atrophy yani SMA hastalığı ile ilgili. Aslında uzun süredir bizim Tıbbi Genetik Derneğimizin de yoğun çalışmaları var. Toplumdaki SMA taşıyıcılarının tespit edilip bu hastalığı minimum seviyeye indirmek. SMA'nın birkaç tipi var. Özellikle Tip-1'i biz sık görüyoruz ve bu çocuklar maalesef ki birkaç yıl öncesine kadar, çoğu erken yaşta kaybediliyordu. SMA aileler için oldukça yıpratıcı bir süreç. Bundan böyle evlenecek çiftler Aile Sağlığı Merkezleri'nde (ASM) alınacak kan örnekleri ile taşıyıcı olup olmadıklarını öğrenebilecek" dedi.

“ERKEK TAŞIYICI ÇIKARSA KADINA DA TEST YAPILACAK”

Dr. Gezdirici, uygulamanın detaylarını ise şu şekilde anlattı:
"Çiftlerden öncelikle erkek bireyden kan alınacak. Taşıyıcılık taraması, Ankara'da Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü'nün kurmuş olduğu genetik laboratuvarında yapılacak ve birkaç gün içinde kişinin taşıyıcı olup olmadığı tespit edilecek. Eğer erkek taşıyıcı çıkarsa bu kez eş adayından da örnek alınacak. Çiftelerden sadece birinin taşıyıcı olması, SMA'lı bebek doğumu açısından risk oluşturmuyor. Ama diyelim ki çiftlerin ikisinde de taşıyıcılık tespit edildi, burada da genetik devreye girecek. Preimplantasyon genetik tanı dediğimiz yöntemle embriyonun SMA açısından taraması yapılacak ve bebeğin SMA'lı doğmaması için tüp bebek yönteminden yararlanılacak. Tüp bebek tedavisini de çiftler ücretsiz olarak yaptırabilecek."

"TESTLER ANKARA'DA ÇALIŞILACAK, SONUÇLARI BİRKAÇ GÜN İÇİNDE ÇIKACAK"

Onunla ilgili de yoğun çalışmalar var. Zira preimplantasyon genetik tanı, her merkezde yapılabilen bir işlem değil

Çiftlerden alınan kan örneklerinin Ankara'da PCR yöntemi ile taranacağını ve bu nedenle çok kısa sürede sonuçlanacağını söyleyen Dr. Gezdirici, 'SMA testi nasıl yapılacak?' Artık COVID dolayısıyla hepimizin bildiği meşhur PCR temelli bir test bu. Birkaç gün içinde sonuçlandırılacak. Yüzde 99'un üzerinde real time PCR temelli bu test, SMN1 genindeki ekzon 7 dediğimiz bölgesine bakıyor. Real time'da COVID gibi değil, direkt DNA temelli olduğu için daha net, daha doğruluk payı yüksek bir test bu.

“BİR SONRAKİ ADIM: EVLİ ÇİFTLER VE YENİDOĞAN TARAMASI”

Normalde yenidoğan tarama programında kistik fibrozis, hipotiroidi, biyotinidaz eksikliği ve fenilketonüri yer alıyor. Buna, SMA'nın da dahil edilmesi planlanıyor. Burada da amaç, bebekte SMA ne kadar erken teşhis edilirse, tedaviye o kadar erken başlamak. Zira hastalarımız ancak erken tanı alıp tedavilerine erkenden başlanırsa iyi yanıt gösteriyor. Yenidoğanlarda da yine örnekler aynı laboratuvarlarda çalışılacak ve bebeğin SMA hastası olup olmadığı doğar doğmaz tespit edilebilecek. Bir diğer planlama da halihazırda evli olan ve çocuk sahibi olmak isteyen çiftlerin başvurduğu takdirde SMA açısından taşıyıcılık testlerini ücretsiz yaptırabilmesi.

“HANGİ TÜP MERKEZLERİ OLDUĞUNU BAKANLIK BELİRLEYECEK”

Tüp bebek uygulaması ile preimplantasyon genetik tanı dediğimiz yöntemle, embriyonun genetik taraması yapılacak. SMA'lı embriyolar anne adayına nakledilmeyecek, sağlam embriyolar ayıklanacak. Eğer çiftin her ikisi de SMA taşıyıcısı ise bu çiftlerden doğacak çocukların SMA'lı olma riski çok yüksek. Hatta ardı ardına da SMA'lı çocuk doğabiliyor. Onun için çok önemli ve Sağlık Bakanlığı'nın attığı büyük bir adım bu. Biz, tüp bebek yönteminde yumurtlamayı sağlamak ve daha fazla sayıda yumurta elde etmek için anne adayına bazı ilaçlar veriyoruz. Ardından küçük bir operasyon ile bu yumurtaları topluyoruz. Sağlıklı embriyo elde ettikten sonra da tekrar anne adayına transfer ediyoruz. Buradaki tek risk, çok ufak da olsa bir operasyon geçiriyor, anestezi alıyor anne adayı. Bunun dışında anne açısından büyük bir risk yok. Doğacak bebek açısından da çok büyük bir risk taşımıyor bu işlem. Preimplantasyon genetik tanı (PGD) dediğimiz işlem maalesef her tüp bebek merkezinde yapılabilen bir uygulama değil. Genetik tanı merkezi oaln tüp bebek merkezlerinin olması gerekiyor. Bu konuda Sağlık Bakanlığı da çalışmalarını sürdürüyor. Bakanlık, hangi merkezlerde tüp bebek tedavisi uygulanabileceği belirlenecek ve çiftler ona göre belli merkezlere yönlendirilecek." ifadelerine yer verdi.